1. Il ritardo mentale
2. Congenite
3. Fisico ritardo
4. dismorfici.
A meno che tutte le quattro caratteristiche sono presenti, la possibilità di rilevare un'anomalia cromosomica sono molto basse. Se in un paziente, sono presenti le caratteristiche di cui sopra quattro e questi non può essere spiegati da una diagnosi di un disturbo del singolo gene, sono indicati gli studi cromosomici.
Malattie autosomiche
La sindrome di Down (trisomia 21): questo si verifica con frequenza di 1 / 1000 nati vivi. Numero del cromosoma 21 è presente in triplice copia, rendendo il numero totale di cromosomi 47. Le caratteristiche cliniche comprendono:
1. Marcata ipotonia, facilmente apprezzato da bambino alzando le braccia
2. Povero Moro è riflesso
3. Flat facies,
4. Al rialzo inclinazione degli occhi
5. Piccole lame e orecchie displastiche
6. Loose pieghe di pelle vicino al collo
7. Clinodattilia del mignolo (breve e incurved)
8. Displastiche falange media del mignolo, e
9. Displastiche pelvi.
Le ossa iliache appaiono radiologicamente, ampia e piatta con assenza di proiezione del rachide iliaca posteriore superiore. Diagnosi il bambino più vecchio è abbastanza facile. Le facce piane, il verso l'alto inclinazione di occhi, l'occipite piatto, la pelle ruvida e secca, ritardo mentale e fisica, clinodattilia, breve e larghe mani con piega scimmiesca (pieghe trasversale) e ampio divario tra l'alluce e altre dita sono alcune delle caratteristiche comuni. Circa il 40% hanno associato la cardiopatia congenita, cuscino fibroelastosi difetti o tetralogia di Fallot, e queste possono rivelarsi fatale nei decenni terzi o quarto.
L'incidenza della sindrome di Down aumenta con l'età materna crescente, essendo 1-2% di sopra di questa età. C'è venti volte aumento dell'incidenza di leucemia acuta (entrambi ALL e ANLL) nella sindrome di Down. Sindrome di Down deve essere distinto da cretinismo in cui il bambino mostra caratteristiche grossolani e pelle secca e capelli, ma il modello cromosomico è normale.
Ritardo mentale è il problema principale nella sindrome di Down. È stato riconosciuto di recente che quasi il 10-15% dei casi di sindrome di Down hanno il quoziente di intelligenza (QI) intorno a 70. Questi e molti altri casi fare straordinariamente bene se sono dati una formazione adeguata. esercizi per tonificare i muscoli nel primo anno di vita sono estremamente utili per migliorare l'ipotonia. Terapia Megavitamin per migliorare l'IQ è in fase di prove e i risultati sono attesi.
Altre sindromi trisomia comuni prevedono cromosomi 18, 13 e 8 e mostrano caratteristiche morfologiche anomalie. Sindromi di eliminazione sono quelli in cui si perde una parte di un cromosoma. Sindromi di eliminazione comune coinvolgono cromosomi, 4, 5 e 13.
